怎样有效地治疗儿童良性癫痫-【新闻】

发布时间：2021-04-11 14:22:07 阅读：次来源：电子秤厂家

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对致病基因及其功能的研究将进一步促进我们对癫痫发病机制的研究，而且有助于为我们提供更为有效的癫痫治疗手段。在特定的癫痫综合征中，针对突变基因及其功能的了解有助于选择有效的抗癫痫药物，同时，如果一种癫痫综合征对某种抗癫痫药物反应非常良好，那么这种抗癫痫药物的作用机制将有助于我们刷选这种癫痫综合征的候选致病基因。

对于癫痫家系遗传咨询是非常复杂的，基因突变不一定导致癫痫的发作(不完全外显率)，其他基因的修饰作用以及环境因素的作用都在影响其发病。而且，不同基因突变又可能在不同的家系中引起同一种癫痫综合征(遗传异质性)，同一基因的突变也可能在同一家系中引起不同的临床表型(表达差异性)。因此对于临床医生来说，在给出癫痫综合征的诊断之前，对家族史、发病家系图及相关患者亲属进行详细的调查是非常重要的。综合患者特定的首次发病年龄、特定的痫性发作类型以及遗传方式，大多数的癫痫患者是可以正确做出诊断的，在这种情况下，进一步的DNA分析就没有必要了。然而，对于散发的儿童重症肌阵挛性癫痫，需排除其他可能疾病以及相关的DNA分析是非常必要的。

大量的临床和遗传学研究表明：大部分癫痫发病是由于离子稳定破环所致，这种稳定的破坏可能是由于离子通道病变所致也可能是下游信号传导途径障碍所致。总之，文中所述研究都旨在研究癫痫的致病机制，提高我们对癫痫的分子学诊断水平和指导我们的抗癫痫治疗。

（实习编辑：姚嘉曦）